La Atrofia Muscular, más cerca de incluirse en la Pesquisa Neonatal

El proyecto que obtuvo despacho favorable en el Senado plantea modificar la Ley 26679, del Régimen para la detección y posterior tratamiento de determinadas patologías en el recién nacido, con el fin de incorporar entre ellas la Atrofia Muscular Espinal (AME).
Se trata del estudio gratuito y obligatorio que se realiza a partir de una muestra de sangre obtenida del talón del recién nacido.

La propuesta de incluir la AME en el test fue presentada por la senadora por Chubut, Edith E. Terenzi, quien destacó la pertinencia de avanzar con esta demanda que augura mejor vida para muchas personas.

"Necesitamos acortar tiempos, para que en AME no se hagan los diagnósticos a los 9 meses de vida o más, cuando con la pesquisa podríamos llegar antes" sostuvo la autora del proyecto.

Agregó que la detección temprana de esta enfermedad favorece el tratamiento en general para el bienestar de los pacientes, y en especial el acceso temprano a los tratamientos farmacológicos que existen actualmente.

Terenzi comentó que hace tiempo venían trabajando para que el expediente pudiera ser tratado en comisión, iniciativa que tiene una ardua lucha detrás por parte de colectivos de pacientes y familiares de pacientes con Atrofia Muscular Espinal.

Sostuvo que incorporar AME en la pesquisa neonatal representa un objetivo de gran relevancia, "porque el desafío es reconocerla con tiempo para evitar que la enfermedad avance. Cuanto más rápido se trate la enfermedad, los resultados en la calidad de vida serán diferentes".

En ese sentido, según el texto del proyecto que obtuvo despacho favorable, el artículo 1° de la ley 26.279, el que quedaráredactado de la siguiente manera: "A todo niño/a al nacer en la República Argentina se le practicarán las determinaciones para la detección y posterior tratamiento de fenilcetonuria, hipotiroidismo neonatal, fibrosis quística, galactosemia, hiperplasia suprarrenal congénita, deficiencia debiotinidasa, retinopatía del prematuro, chagas, sífilis y atrofia muscular espinal. 

Atrofia Muscular Espinal, la enfermedad con los medicamentos más caros del mundo

Además, continúa el texto, “siendo obligatoria su realización y seguimiento en todos los establecimientos públicos de gestión estatal o de la seguridad social yprivados de la República en los que se atiendan partos y/o a reciénnacidos/as. Toda persona diagnosticada con anterioridad a la vigenciade la presente ley queda incluida automáticamente dentro de lapoblación sujeta de tratamiento y seguimiento.”

Qué es la Atrofia Muscular Espinal

La AME es una enfermedad hereditaria que provoca la pérdida progresiva e irreversiblede neuronas motoras, por lo que afecta los músculos bulbares, esqueléticos y respiratorios, generando dificultad para respirar, tragar y en la movilidad general, peroel desarrollo cognitivo no está afectado.

Es considerada una Enfermedad Poco Frecuente (EPF) y es la principal causa de mortalidad de origen genético en la infancia, con unaincidencia de 1 en 6000/11000 nacidos vivos, según distintos estudios científicos.

La detección temprana de esta enfermedad es clave en esta enfermedad porque los síntomas aparecen cuando la afección ya registra una avance importante.

A lo largo de los años, gracias a la vinculación de profesionales de la salud, pacientes y familiares de pacientes, se lograron implementar protocolos de atención y cuidado para garantizar el bienestar y mejor tratamiento en las distintas tipologías de la AME, según la gravedad.

La AME es una Enfermedad Poco Frecuente (EPF) y es la principal causa de mortalidad de origen genético en la infancia, con unaincidencia de 1 en 6000/11000 nacidos vivos"

En tanto, en los últimos años, se aprobaron tres tratamientos farmacológicos específicos para esta enfermedad que, según evidencias científicas, presentan mejores resultados cuanto más temprana es su aplicación.

Al respecto, desde la Fundación "Familias AME Argentina" (FAME), que avanzar con la ley es “un paso importante para que toda persona que nazca con AME pueda acceder a tiempo al diagnóstico y posterior tratamiento y así vivir y desarrollar una vida con la mejor calidad posible que por derecho corresponde y sin la sintomatología característica de la enfermedad”.

¿Cómo responden el estado y el sector corporativo ante las Enfermedades Poco Frecuentes?

Desde la Fundación consideran que "es imprescindible iniciar la pesquisa neonatal de la AME en la Argentina” y señalan que muchos países ya han avanzado con esta estrategia de screening neonatal por medio de programas piloto o ya definitivos.

Explican que la misma Ley Nacional 26.279 establece que se incluirán otras anomalías metabólicas genéticas y/o congénitas inaparentes al momento del nacimiento, si la necesidad de la pesquisa es científicamente justificada y existen razones de política sanitaria”.

En ese sentido, se indica que “Argentina cuenta con la capacidad científica y técnica que se requiere para incluir AME en la pesquisa neonatal”.

Sobre ello, exponen que la Atrofia Muscular Espinal cumple con los "Criterios de Wilson y Jungner" adoptados por la Organización Mundial de la Salud para definir qué enfermedades incluir en programas de pesquisa neonatal. “La pesquisa neonatal habilitaría la posibilidad del tratamiento presintomático enpacientes con AME, y representará un cambio sustancial en el abordaje de la enfermedad” concluyen.

*Periodista y miembro de FAME